解读:第三代试管婴儿技术可以筛查哪些遗传病?
第三代PDG可以筛查哪些疾病?明白——世界上有4000多种遗传病。目前,通过使用第三代试管婴儿技术,可以筛查出73种遗传病。具体有哪些疾病?今天,我们就来告诉你——第三代PDG可以筛查哪些疾病?
大多数期望借助试管婴儿技术实现生育梦想的夫妇都会问,第三代试管婴儿能否筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等。经过对PGD/PGS的初步了解,从而确保我的孩子不会生病或携带致病基因。
第三代试管可以筛查哪些遗传病?
遗传病一般包括单基因、多基因和染色体异常。
单基因:指由单一致病基因引起的遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。
多基因:需要多个基因和环境因素的协同作用,如高血压、癌症、糖尿病等。
染色体异常:通常有明显的表型异常,如智力低下、特殊五官、发育迟缓等。结构变化是否出现表型异常,取决于基因数量的增减。如果结构的改变伴随着基因数目的增加或减少,则称为不平衡结构重排,其结果等于染色体数目的改变。相反,如果结构的变化伴随着基因数量的变化,那么这些基因的数量将保持不变,患者不会出现外貌或精神异常,但会影响生育能力。
我们可以看到,二代试管和三代试管针对的是两个不同的人群,所以正在考虑试管婴儿的夫妇一定要在医院的建议下选择合适的试管婴儿进行试管婴儿怀孕。
三代试管可以筛查出哪些遗传病?
我们都知道第三代试管婴儿的PGD/PGS技术可以筛查染色体和遗传病,有助于阻断遗传病的发生和避免患病儿童的出生,达到优生优育的目的,但是遗传病种类繁多,
一般只有具有常染色体显性、隐性、X连锁显性、隐性和Y连锁遗传病高危子女,且家族中致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确的夫妇,才能被阻断。这必须是对致病基因的明确诊断,并不是所有的疾病都能被PGT阻断。
不幸的是,并不是所有的疾病都能被筛查出来。要知道全世界有4000多种遗传病。目前,全球范围内利用第三代试管婴儿技术可以筛查检测的遗传病多达386种。
包括21-三体综合征、唐氏综合征、迪谢内肌营养不良症(DMD)、特纳综合征、血友病、先天性静止性夜盲、眼睛白化病等,在较大范围内有较高的发生概率。
下面要说明的是,“筛查”的含义是准确、经济、风险可控,符合临床应用的要求。相反,其他不能筛查的疾病可能是:
准确率不稳定,你可以想象一下:医生手术成功率一会儿98%,一会儿20%,那么他显然不能给病人做手术;
经济上假设某些疾病的基因筛查需要等待2年才能出结果,费用为20万美元,不一定准确。很明显,这种情况在临床上是无法应用的。
风险,各种未知的、不可控的因素,在没有确定的情况下,是不会应用于临床的。