除了70万一针天价药进医保，儿童遗传病还要关注......

原标题：除了70万一针天价药进医保，儿童遗传病还要关注......

2021年，治疗罕见遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药进入新版医保药品目录，刷爆了朋友圈的场景，您还记忆犹新吗？

不仅为SMA患儿及家属带来希望，也让更多人关注到罕见遗传病，感受到国家"不放弃每一个群体”的决心和努力。

据统计，遗传病有7000余种，SMA仅是数千种遗传病中的一种。儿童是这些遗传病累及的主要人群，通常伴有严重的临床表型，且95%的遗传病患儿处于“无药可治”的状态，严重危害儿童身心健康，给家庭社会也带来巨大的精神和经济压力。

对于儿童遗传病进行早期准确诊断和及时干预，不仅可以避免大量误诊误治带来的经济损失、卫生资源浪费，而且可以通过早期干预延缓疾病进展，改善患儿的生活质量，通过产前诊断或辅助生殖技术帮助遗传病患儿的家庭拥有健康的孩子。

近年来，高通量测序技术在儿童遗传病临床诊疗中普遍应用。那么：

■基于NGS高通量测序的不同检测方案：Panel、CES、WES、trioWES、WGS，如何选择？

■ 检测到的变异数据如何与临床信息整合，进行精准解读？

■基因检测如何与功能验证结合，充分挖掘典型案例的科研价值？

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2022年1月25日（周二）15:00-16:30，在华大智造联合生态伙伴举办的”高通量测序技术助力遗传病精准诊疗行业成长与破局”线上研讨会第二期，有幸邀请到湘雅医院儿科主任兼小儿神经专科主任彭镜教授、儿童遗传病精准防控与诊疗一体化领航者赛福基因的首席医学官文曙博士和华大智造领域应用研发助理总监刘萍女士出席网络研讨会，与您分享儿童遗传病领域的临床实践经验与动态趋势。欢迎大家报名参加！

直播当日，正值小年佳节。

除了精彩报告，还有电子产品、书籍等礼品哦。

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关于华大智造

成都华大智造科技股份有限公司秉承“创新智造引领生命科技”的理念，致力于成为生命科技核心工具缔造者，专注于生命科学与生物技术领域，以仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售为主要业务，为精准医疗、精准农业和精准健康等行业提供实时（Real Time）、全景（Whole Picture）、全生命周期（Life Long）的生命数字化设备和系统。

关于赛福基因

赛福基因专注于基因大数据AI解析、提供临床级精准医疗服务。公司研发团队来自美国哈佛大学、美国国立卫生研究院、南加州大学、加州大学旧金山分校、美国贝勒医学院等世界一流研究机构。赛福基因以技术为驱动，深耕儿童遗传病领域，打造了领先卓越的临床诊疗一体化产品与药物研发服务。