点赞！我院率先在省内独立开展单基因病扩展性携带者筛查项目

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单基因病扩展性携带者筛查

是重要的出生缺陷一级防控措施。有生育需求的健康夫妻通过在孕前或孕早期同时筛查多种常染色体或X连锁隐性遗传病，了解自身致病变异携带状况，为后期生育选择提供重要参考。为积极助力中国出生缺陷防控，践行出生缺陷三级防控工作，我院医学遗传科于2021年5月起正式在四川省内率先独立自主开展单基因病扩展性携带者筛查项目。

单基因病是出生缺陷的重要病因之一，其单病种发病率低，但综合发病率高。基因变异是一个普遍现象，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病变异。单基因病携带者是带有隐性遗传病的致病变异，但通常没有症状的个体。由于携带者通常自身没有症状，也没有遗传病家族史，当夫妻双方是同一种疾病的携带者时生育风险明显升高，但却无法及时发现。并且患病胎儿在常规产检中往往难以发现，在出生后随病情进展出现严重临床表型（致死性、致残性或致畸性），且缺乏有效的治疗手段或者治疗费用昂贵。

因此，备孕夫妇或早孕期夫妇可通过携带者筛查了解自己是否为某种疾病的携带者，评估后代患病风险，必要时通过植入前检测、产前诊断等措施，预防严重遗传病在家庭中的首次发生或有助于改善患儿预后。

我院医学遗传科单基因病扩展性携带者筛查采用目标序列捕获技术，对人类基因组中常见的328种常染色体或X连锁隐性遗传病相关的334个基因进行捕获富集及高通量测序，进一步通过生物信息学分析，结合人群数据库、疾病数据库及现有文献研究数据，评估夫妻双方携带的致病性变异及可能致病性变异，为受检者生育方案选择提供重要参考。

自该项目开展以来，已为 120余对夫妻提供单基因病扩展性携带者筛查检测服务，发现高风险夫妻8对，通过后期遗传咨询及生育指导，目前已有一对高风险夫妻选择孕中期进行产前诊断（DNA位点测序），另有两对高风险夫妻已进行胚胎植入前检测(PGT)。对育龄期夫妇进行孕前/孕早期的单基因携带者筛查，结合辅助生殖技术及产前诊断技术，可以有效预防单基因遗传病在高风险夫妻家庭中的首次发生，从而对单基因遗传病进行一级防控，降低出生缺陷率。

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来源：医学遗传科/产前诊断中心

文：魏祥 刘莎 祝茜

图：魏祥 罗媛 刘剑龙

审核： 医学遗传科/产前诊断中心 党委宣传统战部