第三代试管PGD筛查疾病最全列表
第三代试管婴儿技术是当前最先进的助孕技术。结合体外受精(IVF)的能力与胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，使医生和患者可以预防遗传病的传递给后代。
拥有健康的孩子是每一对有生育计划的夫妻的愿望，但是，很多夫妻会生下病儿，也有很多夫妻会遭遇流产……特别是有遗传病的家庭，他们想要生育一个健康的孩子太艰难!所以，他们往往是借助第三代试管婴儿技术的基因筛查来筛选健康胚胎移植，生育健康宝宝。
无论是多个女性亲戚严重的乳腺癌病例(BRCA突变)或双方健康携带者的隐性疾病(如镰状细胞或囊性纤维化)，第三代试管婴儿技术可以帮助父母选择健康胚胎。无论情况如何，医生可以帮助你制定一个计划，为你的家庭和消预防疾病遗传给子孙后代。医生已经帮助很多夫妇建立了健康的家庭。
下面是第三代试管婴儿技术可以在胚胎中识别的疾病列表：
该史葛综合征
软骨发育不全
色盲
急性髓系白血病
腺苷酸琥珀酸酶缺乏症
肾上腺脑白质营养不良
无丙种球卵白血症
胼胝体发育不良
goutieresAicardi综合征
Alagille综合征
α-抗胰卵白酶
α-地中海贫血
α地中海贫血/智力低下综合征
Alport综合征
Alstrom综合征
淀粉样变性
肌萎缩侧索硬化症
Angelman综合征
无虹膜
强直性脊柱炎
Apert综合征
精氨基琥珀酸
致心律失常性右心室发育不良
共济失调毛细血管扩张症
自身免疫性多内分泌腺病综合征
B
Bardet-Biedl综合征
Barth综合征
基底细胞痣综合征又名Gorlin综合征
贝克尔型肌营养不良症
Beckwith-Wiedemann综合征
β-地中海贫血
BIRT霍格Dube综合征
小睑裂，上睑下垂，内眦赘皮综合征
短指
短指–高血压综合征
乳腺癌和卵巢癌(HBOC)，遗传性
C
Canavan病
肉碱脂酰转移酶缺乏症
伴皮质下梗死和白质脑病脑动脉病(CADASIL)
海绵状血管畸形
夏玛丽牙疾病
负责综合征
巨颌症
无脉络膜
慢性肉芽肿病
纤毛运动障碍
瓜氨酸血症
锁骨颅骨发育不全
Cockayne综合征
先天性肾上腺皮质增生症
先天性白内障
先天性腹泻、Syndromic
先天性疾病的糖基化(CDG)
Cornelia deLange综合征
颅缝早闭
Crouzon综合征
半胱氨酰白三烯受体1型
囊性纤维化
D
双功能卵白缺乏症
毛囊角化病
耳聋，Autosomal隐性
牙本质发育不全
Denys-Drash综合征
结卵白沉积性肌病
镰状细胞性贫血
Duchenne型肌营养不良症
先天性角化不良
dyssegmental发育不良，SilvermanHandmakerType
肌张力障碍
强直性肌营养不良
E
外胚层发育不良
埃勒斯综合症
Emery-Dreifuss肌营养不良症
大疱性表皮松解症
表皮松解性角化过度
婴儿早期癫痫性脑病
F
Fabry病
因子V莱顿(FV)
家族性腺瘤性息肉病(FAP)
家族性自主神经功能障碍
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)
范可尼贫血
脆性X综合征
G
半乳糖血症
戈谢病
格斯特曼等疾病
戊二酸尿症I型
gluteric血症
糖原贮积病
神经节苷脂GM1
GreigCephalopolysyndactyly综合征
H
干草威尔斯综合征(ectrodactyly，外胚层发育不良、唇腭裂综合征)
家族性噬血细胞综合征，
血友病A
血友病B
遗传性血管性水肿
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
遗传性平滑肌瘤病
遗传性淋巴水肿
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)或Lynch综合征
HLA
前脑无裂畸形
心手综合征
高胱氨酸尿症
cxiii。Hunter综合征
亨廷顿病
亨廷顿病-非公开
Hurler综合征
纤维瘤病综合征
脑积水
肥厚型心肌病
低钾性周期性麻痹
低磷酸酯酶症
低磷性佝偻病
先天性鱼鳞病，
免疫缺陷
immunodysregulation，多，和肠病，连锁(IPEX)
包涵体肌病发病早期佩吉特病&;额颞叶痴呆
色素失禁症
无痛无汗症，先天性，
白细胞介素1受体拮抗剂缺乏
J
朱伯特综合症
K
卡尔曼综合征2
凯尔抗原
甘乃迪病-脊髓和延髓性肌萎缩症
Krabbe病
l
LCHAD缺陷
Leber先天性黑蒙
Leigh综合征
Lesch-Nyhan综合征
白细胞粘附缺陷
Li-Fraumeni综合征
肢带型肌营养不良
长QT综合征
M
MachadoJoseph病
黄斑营养不良
枫糖尿病
马凡氏综合征
缺乏症
麦克劳德综合征
梅克尔综合征
地中海热，家族性
Menkes病
先天性肌营养不良
异染性脑白质营养不良
甲基丙二酸血症
小眼球
线粒体复合体1缺陷
线粒体缺失综合征
MucolipidosisII(I-细胞病)
mucolipidosisIII
mucolipidosisIV
多内分泌腺瘤病
多发性骨软骨瘤
先天性肌无力综合征
强直性肌营养不良症
肌管性肌病
n
NailPatella综合征
杆状体肌病
尼莫免疫缺陷
肾病，芬兰
神经纤维瘤病1型
神经纤维瘤病2型
NeuronalCeroidLipofuscinoses(Batten病)
尼曼-匹克病
非酮症高甘氨酸血症
耳聋
努南综合征
Norrie
o
眼白化病
眼皮肤白化病
oculodentaldigital发育不良
视神经萎缩
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
成骨不全症
石骨症
P
先天性厚甲
遗传性胰腺炎，
papillorenal综合征
过氧化物酶体增殖症(齐薇格综合征谱)
黑斑息肉综合征
菲佛综合征
苯丙酮尿症
嗜铬细胞瘤
多囊肾疾病
多囊肾，Autosomal隐性
庞贝氏症
脑桥小脑发育不全
渐进型家族性心脏传导阻滞，IB型
丙酸血症
假性软骨发育不全
假性甲状旁腺功能减退症
R
视网膜色素变性
视网膜母细胞瘤
视网膜劈裂
雷特综合征
Rh血型D
Rothmund-Thomson综合征
S
Saethre-Chotzen综合征
sanfillipo
高级洛肯综合征
严重联合免疫缺陷(SCID)
需求胚胎鉴定
多指综合征
Shwachman-Bodian-Diamond综合征
镰状细胞性贫血
SimpsonGolabiBehmel综合征
干燥，拉尔森综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征
Sorsby眼底营养不良
痉挛性截瘫
脊髓性肌萎缩
脊髓小脑共济失调
迟发性脊椎骨骺发育不良
Stickler综合征
史提维体综合征
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
Supravalvar主动脉瓣狭窄
表面活性物质代谢紊乱，肺
T
Tay-Sachs病
血小板减少伴β地中海贫血
扭转性肌张力障碍
TreacherCollins综合征
结节性硬化症
u
乌尔里希先天性肌营养不良症
Usher综合征
v
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VonHippelLindau综合征
W
Waardenburg综合征
沃-沃先天性肌营养不良
幻想综合征
威-奥德里奇综合征
沃尔曼病
X
着色性干皮病
