马尔康第三代试管婴儿筛查遗传疾病的六个步骤
随着社会的发展和科学医学的进步，近几年试管婴儿这个词对大家来说已经不陌生了。目前，第三代试管婴儿技术是应用较为广泛的辅助生育技术，受到很多不孕不育家庭和高龄产妇的关注。下面来讲解一下第三代试管婴儿筛查遗传疾病的六个关键步骤，每一步都是影响试管婴儿成功率的关键：
方法/步骤
1、促排卵阶段：即药物刺激超排卵技术。在自然周期中，一般只有1个卵子发育成熟。世界第1例试管婴儿是在自然周期下获得一个卵子进行体外授精与胚胎移植的。为了提高成功率，获得更多的优质胚胎，则需要在一个周期中获得多个卵子。1980年，澳大利亚的人类生殖学家首先应用药物刺激超排卵，获得较多的卵子，提高了试管婴儿的成功率。这一过程需要使用一些特别的药物，并进行B超监测卵泡发育。
2、取卵冻卵阶段：待卵泡发育成熟后，生殖医学专家在B超的引导下，将取卵针从引导侧壁穿刺至卵巢的成熟卵泡，吸出卵子然后进行体外的授精与培养。该过程将在麻醉下进行，患者通常不会感到痛苦。卵子取出后客户可自主选择是否进行卵子冰冻操作以备将来之用，冰冻后医生将立即与客户沟通，就冰冻卵子的质量和怀孕的可能性给出建议和解决方案。需要了解的一点是，1个月或者10年后解冻的卵子，其帮助女性怀孕的可能性完全相同。
3、受精卵的培养：将丈夫在无菌条件下取得的精液，经过处理，使精子具备穿入卵子的能力，与卵子一起在特殊培养液中培养形成受精卵。若受精卵形成且发育正常，一般2-3天后进行胚胎移植。
4、胚胎移植：用很细的导管经宫颈进入子宫，然后将胚胎通过导管注入宫腔。有的生殖中心采用B超引导下进行胚胎移植技术，有助于提高试管婴儿的成功率。移植后静卧1-2个小时就可以直接回家。24-48小时内避免剧烈活动。移植胚胎的数目依据患者的年龄、曾经怀孕与否及胚胎的质量决定。
5、PGS(移植前遗传学筛查)：这是第三代试管很关键的步骤，胚胎植入前遗传学筛查是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
6、PGD(移植前基因诊断)：种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
注意事项
目前，植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说染色体异常、遗传疾病、家族遗传疾病、血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。此技术也可用来鉴别胚胎性别，实现胚胎性别选择。
