新生儿遗传病基因筛查助力罕见病早筛早诊早治
原标题：新生儿遗传病基因筛查 助力罕见病早筛早诊早治
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年是第十五个国际罕见病日，旨在让更多的人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体。什么是罕见病？罕见病会发生在我身边吗？有没有方法预防？
中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病学会副主任委员 邹朝春教授
罕见病不是单指某一种疾病，而是一类发病率低但严重威胁人类健康的疾病，例如：打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”(成骨不全症)、轻轻一碰就出血的“血友病”、渐冻人症等非常少见的病，虽然患病率低，但是罕见病种类繁多，明确的罕见病有7000 多种，中国有1680多万罕见病患者，在人群中的综合发病率超过1%。
罕见病病种多、每个病的发病率低，患者分散全国各地，有能力诊断罕见病的临床医生非常少，因此确诊难度大。80%的罕见病都是基因缺陷造成的，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗，也就是说多数罕见病处于缺医少药的状况。
近年来，随着技术的发展，新药不断涌现，更多罕见病有了治疗的可能，加上国家卫生资源持续的投入，纳入医保的药品数量增加、覆盖的罕见病病种扩大，有效减轻患者用药负担。
我们认为罕见病的防控需要关口前移，建立源头防控体系，对严重致死致畸无治疗可能的疾病，做好一级预防（孕前筛查/诊断）和二级预防（产前筛查/诊断），避免罕见病患者出生，对危害严重且有明确诊断、可治疗干预的疾病，通过新生儿疾病筛查，让更多患者得到及时、有效的诊断和治疗，即减轻或避免致残，提高生活质量。
中华医学会儿科学分会前任主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、中华预防医学儿童保健分会终身顾问、全国新生儿筛查学组组长 赵正言教授
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查。新生儿遗传代谢病在早期可没有症状与体征，早期筛查可从表面健康的孩子中查出可能的患病者，及时诊断并给与规范的干预治疗，避免他们发展成严重的智力障碍和体格发育障碍。
在新筛中广泛应用的串联质谱筛查方法一次可检测30-50种疾病，2009—2019年浙江大学医学院附属儿童医院串联质谱筛查累计455万余例,确诊近千例，检出率为1/4635。为了使更多遗传性罕见病能得到早期诊断，我们最新推出的“新生儿遗传病基因筛查”增加了多种儿童期发病且有明确治疗方案的遗传性罕见病，新的基因筛查方法中通过高通量基因测序(NGS)技术针对74种新生儿常见遗传病、134个基因、2500余个高频致病位点，准确、有效地扩大了筛查病种，缩短疾病诊断时间。
2022年2月赵正言教授领衔的中国新生儿疾病基因筛查多中心课题组，最新发表在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志的文章显示，针对4986名新生儿进行基因筛查，筛查出多种其他筛查方法未发现的疾病。应用基因超多重PCR建库结合NGS的检测体系，准确度高达99.65%，证实该技术可提供更全面、更准确、更快速的疾病信息，帮助遗传性罕见病做到的“早筛、早诊、早治”。
