国际首次命名这种“罕见遗传病”源自四川这支医生团队

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2月28日是第十五个“国际罕见病日”，今年的主题是——因罕而聚 明天更好。

有些疾病，全国乃至全世界也就几百例，这些病俗称罕见病。

我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，罕见病群体需要社会各方关注。

近几年，大家正在逐步了解并开始向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。

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记者获悉，近日南方医科大学皮肤病医院成立了——儿童罕见遗传性皮肤病中心。

该中心由国家特支计划创新领军人才，国家优秀青年基金获得者林志淼教授、主任医师带领，皮肤领域多名资深医生组成。

南方医科大学皮肤病医院

林志淼教授、主任医师

该中心具有完整的基因检测、报告解读、遗传咨询及产前诊断能力，可以一站式解决患者的诊断、治疗指导及避免家族再遗传。

据林教授介绍，中心团队

在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征；在国际上首先确定了8种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机理，开发了一种遗传性鱼鳞病的治疗药物（专利授权）。并且自制多种外用药物治疗角化性遗传病、镶嵌性皮肤病及儿童血管瘤/脉管畸形等；

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皮肤罕见病是一组极为庞杂疾病（包含近2千种遗传病）。多数诊断及治疗困难，需要在少数顶级三甲医院专业医生团队中才能得到确诊。

如一位2岁男童，因为近半年手掌不断出现黄色小疙瘩就诊。

家长提示孩子平时偏食，吃较多鸡蛋但是缺乏蔬菜和水果摄入。体检可以看到孩子双手掌多个黄色扁平丘疹，位于手指指节纹中。

检查发现，患儿血清中，胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂蛋白明显增高。

南方医科大学皮肤病医院林志淼教授介绍，该患儿皮肤表现为扁平黄瘤。

但最终确诊应该是家族性高胆固醇血症，很可能是隐性遗传所致。

早期确诊该疾病，进行积极血脂的控制和干预，对于该病预后的改善极为重要。

若该患儿被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。

正确诊断对于不少皮肤罕见病的长期控制，避免严重并发症发生及家族再遗传具有重要意义。

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近两年，越来越多的“罕见病”群体被“看见”，被关注。

目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。

世界人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。